781、亨廷顿舞蹈症
她老公则安慰她:“以后好歹能拄拐杖行走,总比天天坐轮椅好。”
“呜呜,我想象健康人一样奔跑!”
对于很多患者来说,能恢复到普通人的水平,都是一种天大的奢望。也许,以前健健康康的时候没有觉得,但是,只有失去后才会觉得自由行走的珍贵!
对此,陈俊只能轻叹一声,尽量帮其将治疗方案调整到完美的状态。
……
陈俊又接诊了一名中年阿姨,对方年近五十,也是在轮椅上,由家人推进陈俊的诊室的。
患者进来的时候,嘴巴里发出“呜呜呜呜”的声音,四肢会不自主地乱动,脖子也会不自主带着身体一起抽动。
在家人的搀扶下,患者可以颤颤巍巍勉强走上几步,但身体似乎不受控制,陈俊和她交流,对方没有回应,但似乎又能听懂陈俊的意思。
所以,全程都是由患者的家属在叙说。
据患者老公讲述,夫妻俩文化程度不高,原来在几百公里外的一个小县城做小本生意,平时妻子看店,他外出做零工。从五年前开始,他觉得一向精明能干的老婆不对劲了:人开始丢三落四,经常忘事情,发展到后来,曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。
想当年,他老婆虽然是小学没毕业,但是,一手“心算”的本事连擅长打算盘的公公都甘拜下风,由此而奠定了在婆家的地位!
当年刚进家门没多久,公公就拿着算盘和儿媳妇避过比试过,公公拨算盘,打得噼里啪啦响,但是儿媳妇在他之前就能非常迅速地说出结果,不借助任何工具,纯靠心算,不仅公公婆婆折服,连很多亲戚朋友街坊邻居,都纷纷羡慕,说是他们家娶了一个好儿媳,以后家里肯定兴旺发达!
自从儿媳妇接手家里的小本生意以来,确实生意开始越来越好,越来越兴旺发达,日子也好过了,可惜……现在……
说起来都是一把泪。
为了治病,带着老婆四处求医,家里的生意自然没做了,公公婆婆年事已高,也不适合再来操持。所以,这名老公就一边带着老婆看病,一边四处打打零工。
家里的存款日渐消耗,家道也因此而中落,又过上了紧巴巴的苦日子。
“找中医、西医都看了,开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆,还说她有抑郁症。”患者老公无奈地摇摇头,家里的老人、孩子都乱作一团,毕竟,这顶梁柱之一生病了,顶梁柱之二要带着顶梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。
很多人年轻的时候不觉得,但是真正人到中年,四五十岁的时候才陡然发现,这么一大家子,除了自己,就是老人、小孩、女人。顶梁柱真的不敢生病。
患者的病有一搭没一搭看着,却一直没有找到病因,一直这么拖着,情况越来越差,她开始行走不稳、四肢乱舞,最近半年,病得更严重了!
因为吞咽功能障碍,稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半,由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。
眼瞅着老婆的情况越来越糟,患者的老公经人介绍,就来到了省一医,找到了陈俊陈医生。
陈俊诊断强的名头,向来在外,口口相传,而且越传越玄乎。事实上,有系统辅助,本身就很玄乎,无往而不利。
患者的这一系列表现,在陈俊看来,其实都是典型的舞蹈样运动。
“这样吧,我给你们安排一个颅脑核磁共振检查,也就是MR检查。”陈俊经过思量之后说道。
患者老公连连点头。
然后,MR检查结果显示,患者的大脑皮质萎缩,尾状核萎缩变小,侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”,影像表现跟她年近五十的年龄十分不符,甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
结合检查结果,经过进一步的病史询问,陈俊得知,患者的母亲,也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病,只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。
母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设,那就是,患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”。
陈俊启动系统的辅助诊断功能,果然,系统也证实,确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶,居然连这样的罕见病都能诊出来。
亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,患者发病年龄多在35到50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍,发病后的生存期约10到20年,目前尚无有效治疗方法。
陈俊将情况跟患者老公一说,患者老公连连摇头,打死都不肯相信!
然后,陈俊便建议,去做一个基因检测,因为,这种疾病,通常是由基因突变引起的。有遗传性。
患者老公考虑过后,最终还是同意了,结果自然证实了陈俊的诊断!
患者的老公拿到结果的那一刻,哭得稀里哗啦,以前,他只觉得,老丈母娘可怜,都没有见过他这个女婿,就早早地去了。哪里想到,他老婆也和老丈母娘一样,命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗?
也不知道,他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此,那简直是日了狗了!老天爷,何其不公,为什么要这样对待他们一家人?!贼老天!
陈俊安慰他,但是,安慰是很苍白无力的,哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。
这种亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传病,患者4号染色体上的亨廷顿基因发生突变,正常HTT基因内含有6~35个CAG三核苷酸重复片段,该片段由连续重复多次的三个DNA碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变HTT却含有36~250个CAG。这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性,从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡,这是科学家对于造成该病的原因猜想,但目前尚无有效的破解治疗方法。
在西方国家,亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人,在亚洲人中发病率较低,约为2万分之一。2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》,“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。
这个病,要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子,是对孩子的将来不负责。
这种无法根治的罕见病,很棘手,陈俊只能对症治疗,为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物,尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。
另外,专业的护理可以提高患者的生活质量,有助于患者延长寿命。但是,请专业的护理师,那是有钱人家的享受,这名患者自然是享受不起了,没办法,她老公决定,自己用点心思钻研,既然请不起专业的护理师,那就让自己变成专业的护理师。世上无难事,只怕有心人。
以前,省一医神经内科,还接诊过这样一家子,老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的,眼睁睁看着好好的一个人,从走不稳,到坐不稳,到最后瘫在床上,不能自理,神志不清,对整个家族都是致命的打击!
这个事情,是科室里的一位老前辈在了解陈俊接诊到亨廷顿舞蹈症之后,吃饭的时候分享给他的。
那名老前辈说道,只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症,他们的子女,不分男女,都有50%的几率遗传到这种病。
大部分患者在出现症状或者确诊前,可能已经成家立业、生儿育女,往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。
而且,随着一代代的遗传,CAG重复有时会变得更严重,也就是说,在同一家族内,随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。
那名老前辈指出,亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈”,临床症状通常分为三大类:运动功能障碍,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为:
1、运动障碍
早期:早期常为不规则的肌肉抽动,表现为短暂的不受控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动等。
中期:不随意运动进行性加重,头部扭动,行走时不稳,腾越步态,手的姿势不断变化,全身动作像舞蹈。不能控制动作的速度和力量;精细动作困难;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。
晚期:因全身不自主运动导致无法站立和行走。当病情进一步发展时,可出现构音障碍、吞咽困难、身体僵直等表现,患者的体能严重下降;生活完全不能自理。
2、智力衰退
认知功能损害有时比舞蹈症更早出现,可表现为判断力、记忆力、执行功能,语言等多方面的障碍。
3、精神障碍
情绪异常,变得冷漠、焦虑、易怒或抑郁,或出现行为异常、妄想、幻觉、冲动等精神症状。
亨廷顿舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身,最后常因吞咽困难、营养不良、肺炎等并发症而死亡。
老前辈介绍,通过基因测序,对于未发病人群,可以明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况,这一点对有亨廷顿舞蹈症家族史的人群尤为重要。进行基因检测,可以指导优生优育,终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患病。
此外,当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因检测,明确病因,越早采取有效的方法越有利于疾病的控制与治疗,避免延误最佳的治疗时机。
这样罕见的病例,陈俊自然要分享在自媒体上,供广大粉丝们参考。万一有这样的情况,真的,不生孩子为上策。要不然一代又一代,悲剧不停上演,何时才能终结。
……
从急诊科转来一名三十出头的小伙子,对方年纪轻轻,却患上了脑中风。急诊科给其紧急处理后,就转来了神经内科病房。
陈俊了解情况,原来,这个小伙子早上一觉醒来,不知道怎么就这样了!急诊科只是对症紧急处理了一下,并没有查出,这个小伙子为什么会患上这个病。
说起来,对方平时还是挺爱运动的,经常去健身房找小姐姐健身,哪里知道,今天早晨,一觉醒来,突然发现右侧身体突然无法动弹,手脚怎么也抬不起来,口角还歪斜向一边,口水直往外流。
他同居的女朋友发现,吓了一跳,“难道是传说中的中风?”于是,赶紧呼叫120,将他送到了省一医急诊科。
省一医葛慧琴接诊的,看着小伙子右半边脸歪斜,意识模糊,口齿不清,十有八九是中风,于是立即对小伙子进行一站式CT血管成像检查,结果证实了她的判断,这名小伙子患者负责脑供血的重要血管,大脑中动脉,存在狭窄近60%左右,需要立即进行治疗。
于是,葛慧琴就给安排了药物溶栓治疗,待病情稍微好转后,就立马转入了神经内科,接受进一步诊治。
陈俊给患者安排了详细的心电图、血液分析和超声等检查,检查发现,患者的血脂、血压、心脏情况都很正常,没有任何危险因素,患者也表示,自己平时很健康,没有慢性疾病。
患者的女朋友也证实了这一点,毕竟,每天晚上患者英勇无双不是假的。
“医生啊,我男朋友正当壮年,怎么就中风了呢?这以后是不是要废了?”患者女朋友为自己的将来担忧,原本,打算结婚的,这下,得好好思量一下了吧?很多时候,爱情也经不起这种考验。
神经内科很多医护人员,其实也在纳闷呢,这到底是什么病因呢?
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“呜呜,我想象健康人一样奔跑!”
对于很多患者来说,能恢复到普通人的水平,都是一种天大的奢望。也许,以前健健康康的时候没有觉得,但是,只有失去后才会觉得自由行走的珍贵!
对此,陈俊只能轻叹一声,尽量帮其将治疗方案调整到完美的状态。
……
陈俊又接诊了一名中年阿姨,对方年近五十,也是在轮椅上,由家人推进陈俊的诊室的。
患者进来的时候,嘴巴里发出“呜呜呜呜”的声音,四肢会不自主地乱动,脖子也会不自主带着身体一起抽动。
在家人的搀扶下,患者可以颤颤巍巍勉强走上几步,但身体似乎不受控制,陈俊和她交流,对方没有回应,但似乎又能听懂陈俊的意思。
所以,全程都是由患者的家属在叙说。
据患者老公讲述,夫妻俩文化程度不高,原来在几百公里外的一个小县城做小本生意,平时妻子看店,他外出做零工。从五年前开始,他觉得一向精明能干的老婆不对劲了:人开始丢三落四,经常忘事情,发展到后来,曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。
想当年,他老婆虽然是小学没毕业,但是,一手“心算”的本事连擅长打算盘的公公都甘拜下风,由此而奠定了在婆家的地位!
当年刚进家门没多久,公公就拿着算盘和儿媳妇避过比试过,公公拨算盘,打得噼里啪啦响,但是儿媳妇在他之前就能非常迅速地说出结果,不借助任何工具,纯靠心算,不仅公公婆婆折服,连很多亲戚朋友街坊邻居,都纷纷羡慕,说是他们家娶了一个好儿媳,以后家里肯定兴旺发达!
自从儿媳妇接手家里的小本生意以来,确实生意开始越来越好,越来越兴旺发达,日子也好过了,可惜……现在……
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为了治病,带着老婆四处求医,家里的生意自然没做了,公公婆婆年事已高,也不适合再来操持。所以,这名老公就一边带着老婆看病,一边四处打打零工。
家里的存款日渐消耗,家道也因此而中落,又过上了紧巴巴的苦日子。
“找中医、西医都看了,开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆,还说她有抑郁症。”患者老公无奈地摇摇头,家里的老人、孩子都乱作一团,毕竟,这顶梁柱之一生病了,顶梁柱之二要带着顶梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。
很多人年轻的时候不觉得,但是真正人到中年,四五十岁的时候才陡然发现,这么一大家子,除了自己,就是老人、小孩、女人。顶梁柱真的不敢生病。
患者的病有一搭没一搭看着,却一直没有找到病因,一直这么拖着,情况越来越差,她开始行走不稳、四肢乱舞,最近半年,病得更严重了!
因为吞咽功能障碍,稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半,由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。
眼瞅着老婆的情况越来越糟,患者的老公经人介绍,就来到了省一医,找到了陈俊陈医生。
陈俊诊断强的名头,向来在外,口口相传,而且越传越玄乎。事实上,有系统辅助,本身就很玄乎,无往而不利。
患者的这一系列表现,在陈俊看来,其实都是典型的舞蹈样运动。
“这样吧,我给你们安排一个颅脑核磁共振检查,也就是MR检查。”陈俊经过思量之后说道。
患者老公连连点头。
然后,MR检查结果显示,患者的大脑皮质萎缩,尾状核萎缩变小,侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”,影像表现跟她年近五十的年龄十分不符,甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
结合检查结果,经过进一步的病史询问,陈俊得知,患者的母亲,也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病,只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。
母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设,那就是,患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”。
陈俊启动系统的辅助诊断功能,果然,系统也证实,确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶,居然连这样的罕见病都能诊出来。
亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,患者发病年龄多在35到50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍,发病后的生存期约10到20年,目前尚无有效治疗方法。
陈俊将情况跟患者老公一说,患者老公连连摇头,打死都不肯相信!
然后,陈俊便建议,去做一个基因检测,因为,这种疾病,通常是由基因突变引起的。有遗传性。
患者老公考虑过后,最终还是同意了,结果自然证实了陈俊的诊断!
患者的老公拿到结果的那一刻,哭得稀里哗啦,以前,他只觉得,老丈母娘可怜,都没有见过他这个女婿,就早早地去了。哪里想到,他老婆也和老丈母娘一样,命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗?
也不知道,他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此,那简直是日了狗了!老天爷,何其不公,为什么要这样对待他们一家人?!贼老天!
陈俊安慰他,但是,安慰是很苍白无力的,哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。
这种亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传病,患者4号染色体上的亨廷顿基因发生突变,正常HTT基因内含有6~35个CAG三核苷酸重复片段,该片段由连续重复多次的三个DNA碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变HTT却含有36~250个CAG。这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性,从而引发大脑多处神经元的功能障碍和死亡,这是科学家对于造成该病的原因猜想,但目前尚无有效的破解治疗方法。
在西方国家,亨廷顿舞蹈症的发病率为每十万人中大约有5~10人,在亚洲人中发病率较低,约为2万分之一。2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定《第一批罕见病目录》,“亨廷顿舞蹈症”被收录其中。
这个病,要警惕家族性遗传。最好是别要孩子。要孩子,是对孩子的将来不负责。
这种无法根治的罕见病,很棘手,陈俊只能对症治疗,为患者开具了一些缓解运动和精神方面症状的药物,尽力提高她的生活质量与预防并发症的出现。
另外,专业的护理可以提高患者的生活质量,有助于患者延长寿命。但是,请专业的护理师,那是有钱人家的享受,这名患者自然是享受不起了,没办法,她老公决定,自己用点心思钻研,既然请不起专业的护理师,那就让自己变成专业的护理师。世上无难事,只怕有心人。
以前,省一医神经内科,还接诊过这样一家子,老父亲、儿子、女儿全是得这个病走的,眼睁睁看着好好的一个人,从走不稳,到坐不稳,到最后瘫在床上,不能自理,神志不清,对整个家族都是致命的打击!
这个事情,是科室里的一位老前辈在了解陈俊接诊到亨廷顿舞蹈症之后,吃饭的时候分享给他的。
那名老前辈说道,只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症,他们的子女,不分男女,都有50%的几率遗传到这种病。
大部分患者在出现症状或者确诊前,可能已经成家立业、生儿育女,往往在不知情的状况下将变异基因遗传给了下一代。
而且,随着一代代的遗传,CAG重复有时会变得更严重,也就是说,在同一家族内,随着一代代往下传会出现症状恶化或是发病年龄提早。
那名老前辈指出,亨廷顿舞蹈症发病非常容易和帕金森病、阿尔兹海默症、癫痫等疾病相混淆。它最典型的症状是“手舞足蹈”,临床症状通常分为三大类:运动功能障碍,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为:
1、运动障碍
早期:早期常为不规则的肌肉抽动,表现为短暂的不受控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动等。
中期:不随意运动进行性加重,头部扭动,行走时不稳,腾越步态,手的姿势不断变化,全身动作像舞蹈。不能控制动作的速度和力量;精细动作困难;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。
晚期:因全身不自主运动导致无法站立和行走。当病情进一步发展时,可出现构音障碍、吞咽困难、身体僵直等表现,患者的体能严重下降;生活完全不能自理。
2、智力衰退
认知功能损害有时比舞蹈症更早出现,可表现为判断力、记忆力、执行功能,语言等多方面的障碍。
3、精神障碍
情绪异常,变得冷漠、焦虑、易怒或抑郁,或出现行为异常、妄想、幻觉、冲动等精神症状。
亨廷顿舞蹈症患者通常并不直接死于疾病本身,最后常因吞咽困难、营养不良、肺炎等并发症而死亡。
老前辈介绍,通过基因测序,对于未发病人群,可以明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况,这一点对有亨廷顿舞蹈症家族史的人群尤为重要。进行基因检测,可以指导优生优育,终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患病。
此外,当出现不明原因的抽搐、抖动、步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因检测,明确病因,越早采取有效的方法越有利于疾病的控制与治疗,避免延误最佳的治疗时机。
这样罕见的病例,陈俊自然要分享在自媒体上,供广大粉丝们参考。万一有这样的情况,真的,不生孩子为上策。要不然一代又一代,悲剧不停上演,何时才能终结。
……
从急诊科转来一名三十出头的小伙子,对方年纪轻轻,却患上了脑中风。急诊科给其紧急处理后,就转来了神经内科病房。
陈俊了解情况,原来,这个小伙子早上一觉醒来,不知道怎么就这样了!急诊科只是对症紧急处理了一下,并没有查出,这个小伙子为什么会患上这个病。
说起来,对方平时还是挺爱运动的,经常去健身房找小姐姐健身,哪里知道,今天早晨,一觉醒来,突然发现右侧身体突然无法动弹,手脚怎么也抬不起来,口角还歪斜向一边,口水直往外流。
他同居的女朋友发现,吓了一跳,“难道是传说中的中风?”于是,赶紧呼叫120,将他送到了省一医急诊科。
省一医葛慧琴接诊的,看着小伙子右半边脸歪斜,意识模糊,口齿不清,十有八九是中风,于是立即对小伙子进行一站式CT血管成像检查,结果证实了她的判断,这名小伙子患者负责脑供血的重要血管,大脑中动脉,存在狭窄近60%左右,需要立即进行治疗。
于是,葛慧琴就给安排了药物溶栓治疗,待病情稍微好转后,就立马转入了神经内科,接受进一步诊治。
陈俊给患者安排了详细的心电图、血液分析和超声等检查,检查发现,患者的血脂、血压、心脏情况都很正常,没有任何危险因素,患者也表示,自己平时很健康,没有慢性疾病。
患者的女朋友也证实了这一点,毕竟,每天晚上患者英勇无双不是假的。
“医生啊,我男朋友正当壮年,怎么就中风了呢?这以后是不是要废了?”患者女朋友为自己的将来担忧,原本,打算结婚的,这下,得好好思量一下了吧?很多时候,爱情也经不起这种考验。
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